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Ponto de Acesso

CADASIL y síndrome de Rett: estudo de caso dos transtornos neurológicos raros.

SERRANO-LÓPEZ, Antonio Eleazar; MARTÍN-MORENO, Carmen. CADASIL y síndrome de Rett: estudo de caso dos transtornos neurológicos raros. Ponto de Acesso, Salvador, v.5, n. 3, p.106-129, dez. 2011. Disponível em < http://www.portalseer.ufba.br/index.php/revistaici/article/view/5506/4113 >  Acesso em: 15 nov. 2012.

Resumen:

El presente trabajo se centra en el análisis bibliométrico de la documentación sobre dos enfermedades raras neurológicas, CADASIL y Síndrome de Rett. Para llevar a cabo el análisis se utilizaron dos bases de datos, Medline y SCI, cada una con sus ventajas y sesgos, pero complementarias entre si. Los resultados encontrados siguen los patrones clásicos de producción por países, idiomas y publicaciones, pero muestran un comportamiento mucho más interesante cuando descendemos al análisis de la producción por enfermidades y por genes, desvelando una gran influencia de los trabajos genéticos sobre la producción científica en ambas enfermedades. Finalmente se concluye que los grandes hitos de actividad científica que afectan a la producción documental sobre las enfermedades estudiadas están ampliamente relacionados com descubrimientos en el campo de la genética, tanto a nivel específico (las mutaciones en los genes que causan las enfermedades) como a nivel general (la secuenciación del genoma humano).

Palabras clave: Cienciometría.  Enfermedades raras. Síndrome de Rett. CADASIL. Genética.

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Sobre Pedro Andretta

Curte um desafio e compartilha idéias. É entusiasta dos estudos do discurso, dos estudos métricos, da ciência da informação e da hipermidia. Esta sempre se aventurando madrugada adentro, um dia ainda quebra um paradgma ou o despertador....

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